در گذشته به نظر نمی‌رسید که تنوع ژنتیکی انسانها برای پزشکی مدرن آن‌چنان اهمیتی داشته باشد. همچنین در آموزش‌های پزشکی تفاوت بین افراد و میان زن و مرد را نادیده گرفته می‌شد.
این موضوع در نحوه آموزش به پزشکان تاثیر گذاشت. آنها دوره های زیست‌شناسی پایه، بیوشیمی، آناتومی و فیزیولوژی را می گذراندند؛ اما ژنتیک، علم تنوع، تا همین اواخر آموزش داده نمی‌شد و اصلا نیازی به آن نمی دیدند.
پیشرفت در تحقیقات ژنتیکی، حرفه پزشکی به آرامی را دگرگون کرده است. لیستی طولانی از بیماری های ناشی از تغییرات در یک نوع ژن، که به کندی گردآوری شده است، نشان می‌دهد: از آنجا که انواع بیماری های مرتبط با ژن های بیماری زا به طور کلی - با وجود استثنائاتی - غالبا با دفعات تکرار پایین اتفاق می افتد، اینگونه بیماری ها از نگرانی های اصلی حرفه پزشکی محسوب نمی شوند.
همه این باورها با انجام پروژه ژنوم انسانی (HGP) تغییر کرد. در سال 2003، تعیین توالی ژنوم انسانی ما را به سمت دوره جدیدی از چگونگی تعریف بیماری های ژنتیکی و نحوه ارائه خدمات بهداشتی در آینده سوق داد.
در صورت تحقق اهداف در ارتباط با پزشکی خانواده، دانشکده های پزشکی باید آمادگی پزشکان و متخصصان سلامت آینده را بسیار بهتر انجام دهند.
پزشکی شخصی
پزشکی شخصی به معنای معالجه بیماران بر اساس مشخصات فردی DNA آنها است. این اطلاعات را می توان در درمان مستقیم، مانند درمان سرطان و یا در پیشگیری از بیماری‌ها استفاده کرد.
تخصص های مختلف به سطوح متفاوتی از مهارت احتیاج دارند: به عنوان مثال، پزشکان خانواده به دانش زمینه کافی در زمینه ژنتیک نیاز دارند، در حالی که متخصصان انکولوژی به آموزش های عمیق نیاز دارند.
HGP یا همان پروژه ژنوم انسانی دو وعده بزرگ به جامعه پزشکی عطا کرد. اول اینکه، این دارو نوید داروی های پیشگیری شخصی را بر اساس توالی ژنوم فرد داد. جهش های ایجادکننده بیماری در مکان های مختلف ژن شناسایی شده و یک بررسی کلی برای شخص انجام می شود که به فرد احتمال ابتلا به آن بیماری را می گوید.
وعده دوم، ایجاد درمانی بهتر و سریعتر برای بیماری های پیچیده مانند سرطان بود.
ناامیدی از پروژه ژنوم زمانی رخ داد که مطالعات نشان داد: ژن‌هایی که بر بیماری‌های پیچیده‌تر تأثیر می‌گذارند به طور کلی از نظر تعداد زیاد و به طور جداگانه دارای اثر کم هستند و بدتر از آن، تنها تعداد کمی از کل ژن‌های موثر بر یک بیماری خاص می‌توانند شناسایی شوند.
حتی معلوم شد که همه افرادی که دارای یک نوع عامل خطر [ژن خاص] ابتلا به یک بیماری خاص هستند، به آن بیماری مبتلا نمی شوند. اگر دانشمندان نتوانند علت بیماری را به یك ژن ربط دهند، این مسئله مشكلی برای پزشك پیش بینی كننده ایجاد می كند.
تکامل و پیچیدگی ژنتیکی
پیچیدگی ژنومی کشف نشده بیماری‌ها برخلاف انتظار مدل مندلی بود، زیرا او تغییرات ژنتیکی فراتر از "یک ژن - یک بیماری" را در نظر نگرفت.
در نتیجه اینجاست که کاری که من و همکارانم در آزمایشگاه های خود انجام داده ایم مطرح می شود. کار ما در ژنتیک جمعیت و ژنومیک تکاملی مربوط به نحوه محاسبه و ترکیب این ویژگی ها در یک بررسی کلی است که در «طب پیش بینی» استفاده می شود.
آزمایشگاه ما مخصوص بررسی تکامل پیچیدگی مولکولی و تأثیر آن بر پزشکی است. ما همچنین تنوع و تکامل ژن های مرتبط با تولید مثل و رابطه جنسی و نقش آنها را در تکامل ریختگی جنسی در بیماری های پیچیده و اختلالات روانی بررسی می کنیم. ما سه دهه کار مرتبط در زمینه ژنتیک، ژنومیک و تکامل مولکولی را بررسی کردیم و نتیجه گیری کردیم که:
اول، به دلیل ماهیت ناشناخته نیروهای تکاملی و نقش شانس در تکامل در انسان، بسیاری از ترکیبات ژن ها می توانند منجر به همان بیماری شوند. این به معنای وجود مقدار قابل توجهی اضافات در سیستم مولکولی انسانها است.
دوم، ما دریافتیم که ژن ها به تنهایی کار نمی کنند: فعل و انفعالات ژن-ژن و محیط ژن قسمت اصلی زیست شناسی عملکردی هر دستگاه است. به عنوان مثال این موضوع توضیح می دهد که چرا برخی از زنان مبتلا به ژن سرطان پستان به سرطان پستان یا تخمدان مبتلا می شوند و برخی دیگر به این سرطان مبتلا نمی شوند.
سوم، ما نشان دادیم که از آنجا که نرها برای جفت و تولید مثل زودهنگام می جنگند، این امر منجر به تکامل جهش های سودمند مرد می شود حتی اگر هزینه آنها بعداً مضر باشد، مردان را در معرض بیماری در سنین پیری آسیب پذیر می کند. جهش های سودمند مردانه که برای زنان مضر است، ممکن است منجر به افزایش ایمنی زنان و احتمالاً تکامل آستانه های بالاتر برای بیماری های پیچیده و اختلالات روانی شود.
این نتیجه به خوبی نشان می دهد که چرا بسیاری از بیماری ها مانند اوتیسم در پسران بیشتر از دختران دیده می شود. علاوه بر این، برخی تفاوتها در شیوع بیماری، مانند افسردگی در زنان، نظریه پردازی شده است که نتیجه تعامل بین نوسان هورمون و عوامل استرس زای اجتماعی است.
پزشکان و درمان شخصی
پزشکان آینده باید بیش از سابقه خانوادگی بیماران خود بدانند.
با پیشرفت دانش مولکولی و دارویی، تعداد موقعیت هایی که شامل سهم های ژنتیکی مرتبط هستند ، به طور مداوم افزایش می‌یابد. مرکز تحقیقات پزشکی در هنگام ارزیابی بیماری‌ها و پیشنهادات مراقبت‌های بهداشتی، به طور فزاینده ای از اهمیت تفاوت های ژنتیکی فردی و جنسیتی آگاه می شوند. متخصصان علوم سلامت باید در زمینه تنوع ژنتیکی، ژنومیک و اثر متقابل ژن بر محیط (ژن بر درمان) تخصص کافی داشته باشند.
پزشکان آینده بخشی از شبکه های بهداشتی خواهند بود که شامل تکنسین های آزمایشگاه پزشکی، آنالیزور داده ها، متخصصان، بیماران و اعضای خانواده آنها است. یک پزشک باید از اصول اساسی ژنتیک، ژنومیک و تکامل آگاهی داشته باشد تا بتواند در زنجیره ارتباطات، به اشتراک گذاری اطلاعات و فرایند تصمیم گیری شرکت کند.
این امر به دانش عمیق تری در مورد ژنومیک نیاز دارد تا آنچه در دوره های پایه از ژنتیک ارائه می شود.
از زمان کشف DNA در ژنتیک چیزهای زیادی تغییر کرده است، اما نحوه آموزش ژنتیک و تکامل در دانشکده های پزشکی بسیار کمتر از آن تغییر کرده است.
در سال 2013 بررسی برنامه های درسی دوره ها در دانشکده های پزشکی آمریكا و كانادا نشان داد: در حالی كه بیشتر دانشكده های پزشكی ژنتیك را تدریس می كنند، بیشتر پاسخ دهندگان احساس می كنند كه مدت زمان صرف شده برای انجام اقدامات بالینی ناكافی است زیرا دوره ها دانش كافی برای آنها فراهم نمی كند. این بررسی نشان داد که فقط 15 درصد از دانشکده های پزشکی، ژنتیک تکاملی را در برنامه های خود پوشش می دهند.
یک راه حل ساده این است که متقاضیان رشته پزشکی که وارد دانشگاه های پزشکی می شوند، ملزوم به گذراندن دوره های ژنتیک و ژنومیک باشند.
تاریخ انتشار: Apri 8, 2021
منبع: theconversation.com
ترجمه شده توسط واحد آموزش پزشکی آوید